На промежуточном этапе проекта «Геном человека» одним из самых значительных результатов стало формирование самой подробной транскрипционной карты генома, в которой хранятся данные о тысячах и тысячах уже открытых учеными генов с их последовательностью. Метод генетического картирования подразумевает присутствие определенных знаний в области изучения патофизиологических особенностей того или иного генетического заболевания, которое им рассматривается.

Такой подход обеспечивает возможность производить более логичный и верный отбор предполагаемых для изучения генов из огромного числа иных.

По сути генетическое картирование  -  - это определение хромосомного нахождения нужного гена.

Такой метод может стать ключевым, когда речь идет об определении молекулярной составляющей изучаемого генного заболевания. На сегодня учеными разработано несколько способом которые дают возможность картировать искомый не найденный ген в выбранном хромосомном поле:

1. Клинико-генеалогический  метод. Является самым простым из всех и известен довольно давно. С помощью него производится анализ наследования факторов заболевания в родословной конкретного лица.
2. Цитогенетический метод основан на сопоставлении обнаруженных в процессе микроскопических исследований хромосомных перестроек с конкретным клиническим фенотипом.
3. Метод гибридизации in situ. При данном методе применяется специфика гибридизации мРНК и кДНК гена, который требуется обнаружить, с обезвоженными хромосомами на клеточных препаратах в стадии их метафазы.
4. Метод гибридных клеток изучает совокупность сегрегации клеточных признаков и хромосом в искусственно созданных соматических клетках.

Применение методов картирования

Стоит отметить, что любой из вышеуказанных методов нашел свое место в молекулярной генетике на современном этапе. Тем не менее, нельзя не отметить, что любой из методов ограничен жесткими рамками, имеющими отношение к невысокой  разрешающей способности, и ограничениями на этапе еще до момента изучения и исследования гена. Пожалуй, самым востребованным и продуктивным методом генного картирования наследственных заболеваний человека можно назвать linkage-анализ – это исследование соединения гена, который требуется найти с совокупностью генетических маркеров, локализация которых точно определена.