Раздел молекулярной генетики, который посвящен изучению генов организмов человека и других организмов, известен, как геномика. Это направление в современной генетике обозначилось на научном уровне только в последние десятилетия 20-ого столетия после проведение в жизнь проектов по секвенированию белков и аминокислот генов некоторых живых организмов. Появление геномики стало возможно только исключительно благодаря развитию научных методик по изучению биохимических процессов с использованием различных компьютерных программ. Геномика разделена в свою очередь на разделы, такие как сравнительная геномика, структурная геномика или функциональная геномика.
Сравнительная геномика сконцентрирована на анализе и сравнении различных геномов, таким образом, выявляя различие и сходства у различных видов живых организмов. Структурная геномика занимается исследованием информации, заключенной в геноме, что должно помочь понять структуру и функции генов. Разделы геномики занимаются исследованием функций отдельных генов, и эти исследования оказывают влияние на развитие тех или иных медицинских техник и методов, поскольку геномика исследует отдельные гены только в комплексе генома.
История развития геномики началась после того, как первые геномы были упорядочены из вируса и митохондрии Фредом Сэнджером. Именно группа этого ученого проводила биоинформационные исследования, установив методы упорядочивания и картографирования геномов. Ученые до сих пор проводят упорядочивание геномов различных организмов, используя как инструменты в исследовании микромножества и биоинформатику. Начиная с конца 1970-ых годов, ученые изучали геномы живых организмов, венцом которых является, конечно, человек. Проект «Геном человека» стал продолжением исследований генов человека.